بررسی مولکولی فاکتور A-13 انعقادی در بیماران با کمبود ارثی فاکتور 13
Authors
Abstract:
چکید ه سابقه و هدف فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد A روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش‌ها در ژن زیر واحد A بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت. مواد و روش‌ها در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت‌نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خانواده آن‌ها گرفته شد. ابتدا هر اگزون از ژن تکثیر داده و سپس با روش الکتروفورز ژل حساس بررسی شد. چنانچه هر اگزون بر روی ژل دارای هترودوبلکس بود، جهت سکانس انتخاب می‌شد. پس از تعیین موتاسیون، غربالگری ناقلین هر خانواده با روش RFLP صورت گرفت. یافته‌ها جهش‌های شناسایی شده شامل دوازده بیمار در اگزون 4 به علت جایگزینی T به جای C ، یک بیمار دخول سه تایی G در اگزون 7، دو بیمار با جهش جایگزینی T به جای C در اگزون 9، سه بیمار جایگزینی G به جای A در اگزون10 و سه بیمار به علت جایگزینی G به جای A در اگزون 15 بود. نتیجه گیری نتایج تحقیق نشان داد که ناحیه مرکزی آنزیم نسبت به تغییرات بار الکتریکی و دنباله اسیدهای آمینه بسیار حساس می‌باشد، به همین علت جهش‌های مؤثر بر این ناحیه موجب تغییر شدید فعالیت آنزیم شده است. از طرفی حوزه‌های مرتبط با کلسیم این پروتئین، در ایجاد ساختار چهار زنجیره‌ای نیز به تغییرات نوع اسید آمینه به علت جهش در ژن بسیار حساس می‌باشند که می‌تواند در غربالگری ناقلین بسیار مفید باشد.
similar resources
گزارش کمبود فاکتور 13 انعقادی در سیستان و بلوچستان
چکید ه سابقه و هدف کمبود فاکتور13 ، یکی از نادرترین اختلالات انعقادی بوده که دارای شیوع 1 در هر 1 تا 3 میلیون نفر می‌باشد. کمبود این فاکتور موجب بروز تظاهرات بالینی مانند خونریزی مغزی، سقط جنین وخونریزی تاخیری می‌گردد. مطالعه حاضر در نظر دارد به بررسی علایم بالینی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 بپردازد. مواد و روش‌ها مطالعه توصیفی حاضر طی سال 1390 بر روی 205 بیمار مبتلا به کم...
full textبررسی مولکولی فاکتور a-۱۳ انعقادی در بیماران با کمبود ارثی فاکتور ۱۳
چکید ه سابقه و هدف فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد a روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش ها در ژن زیر واحد a بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت. مواد و روش ها در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خانو...
full textگزارش یک مورد بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 انعقادی
فاکتور سیزده انعقادی عامل ثبات لخته و اتصالات پلیمر فیبرین است. کمبود آن نادر اما قابل توجه است زیرا در نوزاد سبب خونریزی خودبخود داخل جمجمه یا تاخیر در جدا شدن بند ناف و خونریزی های طولانی از این محل و در دوران بعد هم می تواند سبب همارتروز، اکیموز، خونریزیهای داخل جمجمه ای خطرناک (بعد از ضربه های به سر) و تشنج های غیر قابل کنترل و مرگ گردد.این مقاله کودک شیرخواری را با سابقه چند نوبت ضربه به س...
full textنقش فاکتور رشد اندوتلیال عروقی در بیماران دارای نقص فاکتور 13 انعقادی واجد خونریزی درون جمجمه ای
Introduction: Congenital factor XIII deficiency is an autosomal recessive rare bleeding disorder. Intracranial hemorrhage (ICH) is a leading cause of mortality and morbidity and occurs in up to one-third of FXIII deficient patients. The mechanisms of ICH are not well understood. In this study, the association of ICH with plasma VEGF level in FXIII deficient patients was investigated. Methods a...
full textپلی مورفیسم های V34LوH95R در ژن های زیر واحدهای A وB فاکتور 13 انعقادی در شهرکرد، 1389
زمینه و هدف: تعدادی از پلی مورفیسمهای ارثی فاکتور های انعقادی با پاتوژنز ترومبوآمبولی وریدی و سایر پیامدهای جانبی آن ارتباط دارد. با توجه به اینکه اطّلاعات محدودی از فراونی این پلی مورفیسمها در جمعیّتهای ایرانی در دست است، لذا این مطالعه با هدف بررسی دو مورد از پلی مورفیسمهای فاکتور 13 یعنی XIIIA - V34L و XIIIB-H95R در جمعیّت سالم انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه مقطعی 150 فرد سالم اهدا...
full textMy Resources
Journal title
volume 8 issue 4
pages 298- 305
publication date 2012-01
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023